Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE ALPORT: UM DIAGNOSTICO E CUIDADO MULTIDISCIPLINAR

Objetivo

A Síndrome de Alport é uma doença genética com mutações nos genes que codificam a cadeia alfa-5 do colágeno IV, resultando em fibras anômalas e desestruturação com perda da função renal. As alterações genéticas culminam com perda auditiva neurossensorial, principalmente nas frequências mais altas. Oftalmologicamente destaca-se principalmente a ocorrência de catarata, lenticone anterior, esferofaquia, nistagmo, retinite pigmentar e cegueira. A doença apresenta maior ligação ao cromossomo X, subdividindo em forma juvenil (20-30 anos) e adulta (acima de 30 anos), dependendo da idade de desenvolvimento da insuficiência renal.

Relato do Caso

Paciente masculino, 37 anos, comparece à consulta oftalmológica, com queixa de baixa visão bilateral, associada a surdez, iniciadas após transplante renal há 12 anos. Ao exame a acuidade visual corrigida corresponde a 20/100 em ambos os olhos. À biomicroscopia, nota-se a presença do “Sinal da Gota de Óleo” e presença de Lenticone Anterior bilateral. Exames de angiofluoresceinografia e tomografia de coerência óptica normais. Aventa-se Síndrome de Alport, adotando conduta de facoemulsificação com implante de lente intraocular bilateralmente. Acuidade visual pós procedimento: 20/20 em ambos os olhos.

Conclusão

Faz-se necessário acompanhamento multidisciplinar no diagnóstico e tratamento dos casos de Síndrome de Alport, assegurando a qualidade de vida dos pacientes e atenção aos sintomas extra-renais.