Dados do Trabalho

Título

RETINOSQUISE JUVENIL LIGADA AO X: UM RELATO DE CASO

Objetivo

O relato objetiva-se em descrever um caso de distrofia vitreorretiniana - Retinosquise Juvenil Ligada ao X - uma entidade rara e congênita.

Relato do Caso

Paciente R.W.D.O., masculino, 18 anos, branco, solteiro, natural e procedente de Belo Horizonte -MG, foi encaminhado ao HOHR em outubro/2022, para avaliação no departamento de retina. O paciente queixava-se de BAV AO com piora progressiva, tem história pessoal de surdez congênita e desconhece histórico familiar.
Ao exame oftalmológico, realizado dia 31/10/2022 apresentava AV 20/40P e 20/50P, com melhor correção. Retorna em Agosto de 2023 para realizar OCT macular e relatou piora da visão em relação à última consulta, apresentando AVc/c e PH de 20/70 e 20/100.
A biomicroscopia do segmento anterior não apresentava alterações.
À fundoscopia, apresentava edema macular em AO.
Foi realizado mapeamento de retina que evidenciou imagem macular em retinosquise foveolar em AO.
OCT 28/08/2023: Depressão foveal ausente, associado a importante líquido intrarretiniano AO.
Os achados corroboram com o diagnóstico de retinosquise juvenil ligada ao X. Foi iniciado dorzolamida tópica, solicitado ERG/EOG para complementação multimodal, bem como aconselhamento genético.

Conclusão

Trata-se de relato de caso de um paciente com Retinosquise Juvenil Ligado ao X, submetido a avaliação multimodal e tratamento com Dorzolamida tópica, embora ainda esteja sendo estudado seu efeito na literatura.